Badanie Badanie cytogenetyczne z limfocytów krwi obwodowej

Badanie cytogenetyczne z limfocytów krwi obwodowej jest podstawowym badaniem dla określenia kariotypu pacjenta. Analiza kariotypu dostarcza informacji  o ewentualnych nieprawidłowościach(aberracjach) liczby i struktury chromosomów.

Poleca się wykonanie tego badania w przypadkach:

  1. Par z niepowodzeniami rozrodu (brak ciąży, poronienia, urodzenie dziecka z wadami, przed zabiegami wspomaganego rozrodu np. IVF).
  2. U osób z zaburzeniami rozwoju płciowego( aberracje chromosomów płciowych), oraz u pacjentów z brakiem tożsamości z posiadaną płcią metrykalną.
  3. U dzieci u których wady wrodzone sugerują podłoże genetyczne tych nieprawidłowości (wykluczenie lub potwierdzenie podstawowych trisomii, poszukiwanie drobnych zmian strukturalnych typu delecji, duplikacji i innych).

Badanie cytogenetyczne limfocytów krwi obwodowej polega na założeniu hodowli stymulowanych do podziałów limfocytów, a następnie po 72 godzinach zakończeniu hodowli, utrwaleniu materiału, sporządzeniu barwionych preparatów, które analizuje się mikroskopowo wykonując dokumentację fotograficzną.

Wyniki badania najczęściej wydaje się po 3-4 tygodniach ,a w przypadkach bardzo pilnych po 1 tygodniu.

Na badanie należy zgłosić się do pokoju zabiegowego w celu pobrania krwi. Można być po zjedzeniu posiłku.

Godziny pracy pielęgniarki w pokoju zabiegowym:

Poniedziałek  9 00 - 18 00

Wtorek 9 00 - 17 00

Środa 14 00 – 20 00

Czwartek 11 00 – 18 00

Ze względu na specyfikę kilkudniowej hodowli  prosimy o kontakt telefoniczny przed przyjazdem na badanie.

 

Badanie cytogenetyczne u małżeństw z niepowodzeniami położniczymi jest szczególnie istotne ze względu na znacząco wyższe ryzyko (około 5-6%) nosicielstwa zrównoważonej translokacji chromosomowej niż w populacji (0,2%), ryzyko urodzenia dziecka z aberracją chromosomową wynosi wówczas od kilku do kilkunastu procent, a w wyjątkowych sytuacjach sięga 100%.

Krew na badanie cytogenetyczne należy pobrać do jałowej próbówki z heparyną litową (np. firmy Medlab) w ilości 2-4ml. Krew powinna być transportowana w pojemniku z wkładem chłodzącym (nie zamrażać) do 48h.

Krew na badanie można oddać na miejscu w punkcie pobrań ul. Wieniawskiego 64 Kraków

Tel. kontaktowy
501 741 017
12 418 81 60