Badanie cytogenetyczne z limfocytów krwi obwodowej jest podstawowym badaniem dla określenia kariotypu pacjenta. Analiza kariotypu dostarcza informacji o ewentualnych nieprawidłowościach(aberracjach) liczby i struktury chromosomów.
Poleca się wykonanie tego badania w przypadkach:
- Par z niepowodzeniami rozrodu (brak ciąży, poronienia, urodzenie dziecka z wadami, przed zabiegami wspomaganego rozrodu np. IVF).
- U osób z zaburzeniami rozwoju płciowego( aberracje chromosomów płciowych), oraz u pacjentów z brakiem tożsamości z posiadaną płcią metrykalną.
- U dzieci u których wady wrodzone sugerują podłoże genetyczne tych nieprawidłowości (wykluczenie lub potwierdzenie podstawowych trisomii, poszukiwanie drobnych zmian strukturalnych typu delecji, duplikacji i innych).
Badanie cytogenetyczne limfocytów krwi obwodowej polega na założeniu hodowli stymulowanych do podziałów limfocytów, a następnie po 72 godzinach zakończeniu hodowli, utrwaleniu materiału, sporządzeniu barwionych preparatów, które analizuje się mikroskopowo wykonując dokumentację fotograficzną.
Wyniki badania najczęściej wydaje się po 3-4 tygodniach ,a w przypadkach bardzo pilnych po 1 tygodniu.
Na badanie należy zgłosić się do pokoju zabiegowego w celu pobrania krwi. Można być po zjedzeniu posiłku.
Godziny pracy pielęgniarki w pokoju zabiegowym:
Poniedziałek - Piątek: 8:00 - 18:00
Ze względu na specyfikę kilkudniowej hodowli prosimy o kontakt telefoniczny przed przyjazdem na badanie.
Badanie cytogenetyczne u małżeństw z niepowodzeniami położniczymi jest szczególnie istotne ze względu na znacząco wyższe ryzyko (około 5-6%) nosicielstwa zrównoważonej translokacji chromosomowej niż w populacji (0,2%), ryzyko urodzenia dziecka z aberracją chromosomową wynosi wówczas od kilku do kilkunastu procent, a w wyjątkowych sytuacjach sięga 100%.
Krew na badanie cytogenetyczne należy pobrać do jałowej próbówki z heparyną litową (np. firmy Medlab) w ilości 2-4ml. Krew powinna być transportowana w pojemniku z wkładem chłodzącym (nie zamrażać) do 48h.
Krew na badanie można oddać na miejscu w punkcie pobrań ul. Mehoffera 10, Kraków
Tel. kontaktowy
+48 735 122 777