W hodowanych fibroblastach skóry można wykonać badania cytogenetyczne ,biochemiczne ( w genetycznie uwarunkowanych chorobach metabolicznych) jak i molekularne.
Badania cytogenetyczne przeprowadza się w wypadku występowania mozaikowości chromosomowej( dwie lub więcej linie komórkowe o różnym kariotypie) uzyskanej w hodowli komórek krwi. Również wówczas gdy fenotyp pacjenta sugeruje inny kariotyp niż uzyskany w limfocytach krwi.
Udział linii nieprawidłowej w komórkach krwi może być bardzo niewielki w przeciwieństwie do komórek pochodzących z innego listka zarodkowego np. w fibroblastach skóry.
W celu założenia hodowli fibroblastów pobiera się niewielki fragment skóry(2-3 mm) i po trwającej 3-4 tygodnie hodowli sporządza się preparaty do analizy cytogenetycznej.
Mozaikowość chromosomowa może dotyczyć zarówno autosomów jak i chromosomów płci.
Ze względu na specyfikę hodowli prosimy o kontakt telefoniczny przed przyjazdem na badanie.
Telefon kontaktowy: +48 539 863 014