Badanie Badanie cytogenetyczne fibroblastów skóry

W hodowanych fibroblastach skóry można wykonać badania cytogenetyczne ,biochemiczne ( w genetycznie uwarunkowanych chorobach metabolicznych)  jak i molekularne.

Badania cytogenetyczne przeprowadza się w wypadku występowania mozaikowości chromosomowej( dwie lub więcej linie komórkowe o różnym kariotypie) uzyskanej w hodowli komórek krwi. Również wówczas gdy fenotyp pacjenta sugeruje inny kariotyp niż uzyskany w limfocytach krwi.

Udział linii nieprawidłowej w komórkach krwi  może być bardzo niewielki w przeciwieństwie do komórek pochodzących z innego listka zarodkowego np. w fibroblastach skóry.

W celu założenia hodowli fibroblastów pobiera się niewielki fragment skóry(2-3 mm) i po trwającej 3-4 tygodnie hodowli sporządza się preparaty do analizy cytogenetycznej.

Mozaikowość chromosomowa może dotyczyć zarówno autosomów  jak i chromosomów płci.

Ze względu na specyfikę hodowli  prosimy o kontakt telefoniczny przed przyjazdem na badanie.

Telefon kontaktowy: 501 741 017