Badanie Badanie cytogenetyczne materiału płodowego (kosmówki) po poronieniu

Około 10-15% rozpoznanych ciąż kończy się poronieniem samoistnym.  Wyjaśnienie przyczyny poronienia jest niezwykle istotne dla par doświadczonych tym traumatycznym przeżyciem. Często też poronienie jest kolejną utratą ciąży. Wiele badań , które są wykonywane w celu wyjaśnienia przyczyny poronienia nie dają odpowiedzi na to pytanie.

Okazuje się ,że w badaniach kosmówki płodowej wcześnie poronionej ciąży(6-12 tydzień) wykrywamy aberracje chromosomowe w 70-80% przypadków.

Podstawa wiarygodnego wyniku jest analiza genetyczna(cytogenetyczna lub molekularna) właściwie pobranej kosmówki płodowej.

Kosmówka powinna być pobrana do soli fizjologicznej wzbogaconej antybiotykiem(np. Ampicyliną), przechowywana w lodówce możliwie najkrócej i niezwłocznie przewieziona do laboratorium.

Jakość kosmówki weryfikowana jest pod mikroskopem.

Komórki kosmówki po działaniu enzymów(trypsyna i kolagenaza) hodowane są przez około 2 tygodnie, a następnie po utrwaleniu i sporządzeniu preparatów podlegają analizie cytogenetycznej.

W laboratoriach, które stosują badanie metodami molekularnymi hodowla kosmówki nie musi być przeprowadzona.

Do najczęściej spotykanych aberracji chromosomowych w kosmówce po poronieniu należą tri somie 16,21,15,14,18,13,22, ale zdarzają się trisomie pozostałych chromosomów. Dość częsta jest monosomia chromosomu X oraz triploidie(69,XXX lub 69,XXY).

Rzadziej występują tri somie związane z translokacją robertsonowską akrocentrycznych chromosomów lub niezrównoważone translokacje wzajemne między dwoma różnymi chromosomami.

Większość z tych przypadków to spontaniczne aberracje, natomiast aberracje strukturalne powinny być zweryfikowane badaniem cytogenetycznym rodziców dla wykluczenia stanu nosicielstwa.

Badanie kosmówki po poronieniu zdecydowanie ogranicza wykonywanie innych badań diagnostycznych i przyspiesza wykrycie przyczyny poronienia.

Ze względu na specyfikę hodowli prosimy o kontakt telefoniczny przed przywiezieniem materiału do badania.

Telefon kontaktowy: 501 741 017, 507 065 544

 

Podstawowym warunkiem wiarygodnego wyniku cytogenetycznego materiału po poronienu jest możliwie jałowe pobranie kosmówki płodowej. Materiał zanurzony w soli fizjologicznej należy dostarczyć możlwie jak najszybciej.

 

 

Wygląd prawidłowo pobranej kosmówki płodowej

Materiał nieodpowiedni do badań

Porównanie materiałów