Badanie cytogenetyczne płodu stanowi podstawowy element diagnostyki przedurodzeniowej ciąży podwyższonego ryzyka genetycznego.
Głównym celem diagnostyki prenatalnej jest dostarczenie rodzicom informacji umożliwiającej im podjęcie świadomego wyboru ich rodzicielstwa.
Korzyści płynące z diagnostyki prenatalnej:
- Wykluczenie występowania podejrzanej wady genetycznej i związanym z nią stresem trwającym do czasu porodu.
- Umożliwienie dostarczenia informacji parom, które ze względu na duże ryzyko posiadania dziecka chorego nie zdecydowałyby się na ciążę.
- Przygotowanie się psychiczne rodziców na urodzenie chorego dziecka.
- Zaplanowanie porodu i opieki nad chorym dzieckiem.
- Dostarczenie pełnej informacji parom, które decydują się na terminację ciąży.
Znaczna większość par otrzymuje pozytywny wynik badania płodu, a tylko 2% z grupy ryzyka musi zmierzyć się z problemem decyzji co do przyszłości płodu obarczonego wadą genetyczną.
Płyn owodniowy i kosmówka płodowa pobierane są u ciężarnych w przypadku nieprawidłowych wyników badania USG, testów biochemicznych i wieku kobiety powyżej 35 roku życia.
Mniej liczną grupę stanowią pacjentki które urodziły wcześniej dziecko z aberracją chromosomową lub mają obciążony wywiad rodzinny chorobą genetyczną.
Hodowla komórek płynu owodniowego (amniocytów) i komórek po biopsji kosmówki jest prowadzona przez 2-3 tygodnie po czym jest kończona i sporządza się z niej preparaty do analizy cytogenetycznej analogicznie jak w przypadku limfocytów krwi obwodowej.
Jest możliwość uzyskania wcześniejszego, wstępnego wyniku wykonując badanie metodą FISH (diagnostyka trisomii 13,18,21 oraz chromosomów płciowych X,Y), lub w przypadku kosmówki analiza chromosomów po krótkoterminowej hodowli do 24-48 godzin.
Zawsze jednak wstępne wyniki muszą być potwierdzone ostatecznie wynikiem z zakończonej hodowli komórek amniocytów lub kosmówki.