Badanie Badanie cytogenetyczne komórek z wód płodowych (amniocytów) i biopsji kosmówki – diagnostyka prenatalna

Badanie cytogenetyczne płodu stanowi podstawowy element diagnostyki przedurodzeniowej ciąży podwyższonego ryzyka genetycznego.

Głównym celem diagnostyki prenatalnej jest dostarczenie rodzicom informacji umożliwiającej im podjęcie świadomego wyboru ich rodzicielstwa.

Korzyści płynące z diagnostyki prenatalnej:

  1. Wykluczenie występowania podejrzanej wady genetycznej i związanym z nią stresem trwającym do czasu porodu.
  2. Umożliwienie dostarczenia informacji parom, które ze względu na duże ryzyko posiadania dziecka chorego nie zdecydowałyby się na ciążę.
  3. Przygotowanie się psychiczne rodziców na urodzenie chorego dziecka.
  4. Zaplanowanie porodu i opieki nad chorym dzieckiem.
  5. Dostarczenie pełnej informacji parom, które decydują się na terminację ciąży.

Znaczna większość par otrzymuje pozytywny wynik badania płodu, a tylko 2% z grupy ryzyka musi zmierzyć się z problemem decyzji co do przyszłości płodu obarczonego wadą genetyczną.

Płyn owodniowy i kosmówka płodowa pobierane są u ciężarnych w przypadku nieprawidłowych wyników badania USG, testów biochemicznych i  wieku kobiety powyżej 35 roku życia.

Mniej liczną grupę stanowią pacjentki które urodziły wcześniej dziecko z aberracją chromosomową lub mają obciążony wywiad rodzinny chorobą genetyczną.

Hodowla komórek płynu owodniowego (amniocytów) i komórek po biopsji kosmówki  jest prowadzona przez 2-3 tygodnie po czym jest kończona i sporządza się z niej preparaty do analizy cytogenetycznej analogicznie jak w przypadku limfocytów krwi obwodowej.

Jest możliwość uzyskania wcześniejszego, wstępnego wyniku wykonując badanie metodą FISH (diagnostyka trisomii 13,18,21 oraz chromosomów płciowych X,Y), lub w przypadku kosmówki analiza chromosomów po krótkoterminowej hodowli do 24-48 godzin.

Zawsze jednak wstępne wyniki muszą być potwierdzone ostatecznie wynikiem z zakończonej hodowli komórek amniocytów lub kosmówki.